Amyloidosis

Nó là gì?

Amyloidosis là một bệnh trong đó một loại protein bất thường gọi là amyloid tích lũy trong các mô và cơ quan. Các khoản tiền gửi protein có thể ở trong một cơ quan duy nhất hoặc phân tán khắp cơ thể. Bệnh gây ra vấn đề nghiêm trọng ở các khu vực bị ảnh hưởng. Do đó, những người mắc bệnh amyloidosis ở các bộ phận cơ thể khác nhau có thể gặp các vấn đề về thể chất khác nhau:

• Não – mất trí nhớ

• Tim – Suy tim, nhịp tim không đều hoặc không ổn định, tim to

• Thận – Suy thận, protein trong nước tiểu

• Hệ thần kinh – Tê, ngứa ran hoặc yếu do bệnh thần kinh

• Hệ tiêu hóa – Chảy máu đường ruột, tắc ruột, hấp thu dinh dưỡng kém

• Máu – Công thức máu thấp, dễ bầm tím hoặc chảy máu

• Tuyến tụy – Bệnh tiểu đường

• Hệ thống cơ xương khớp – Đau khớp hoặc sưng, yếu

• Da – vón cục hoặc đổi màu tím

Không ai biết nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis. Để làm cho vấn đề phức tạp hơn, amyloidosis không phải là một bệnh đơn lẻ, và có nhiều loại protein amyloid khác nhau có thể liên quan. Ví dụ, bệnh Alzheimer và bệnh Creutzfeldt-Jakob (một nguyên nhân hiếm gặp của chứng mất trí nhớ liên quan đến vi rút sống trong chăn nuôi) là hai tình trạng khác biệt được đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid trong não, nhưng các protein liên quan thì khác nhau.

Một trong những phương pháp mà các bác sĩ sử dụng để phân loại loại amyloidosis là phân loại nó thành nguyên phát hoặc thứ phát. Khi không có bệnh tiềm ẩn nào khác, và vấn đề chính bắt nguồn từ bệnh amyloidosis, rối loạn được coi là nguyên phát. Khi một bệnh khác, thường là một tình trạng viêm mãn tính như bệnh lao hoặc bệnh thấp khớp, dẫn đến bệnh amyloidosis, rối loạn được coi là thứ phát.

Triệu chứng

Các triệu chứng gây ra bởi amyloidosis phụ thuộc vào mức độ thiệt hại do tiền gửi protein và các cơ quan cơ thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi

• Khó thở

• Tiêu chảy mãn tính, táo bón hoặc khí quá mức

• Nôn

• Máu trong phân, có thể trông đỏ hoặc đen như bã cà phê

• Giảm cân

• Yếu cơ

• Đau khớp

• Lưỡi mở rộng

• Khó nhai hoặc nuốt

• Phát ban

• Vấn đề bộ nhớ

• Đau thần kinh hoặc tê

Chẩn đoán

Protein Amyloid có thể tích tụ trong một thời gian dài trước khi gây ra bất kỳ triệu chứng nào, vì vậy bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi nó được thiết lập tốt. Vì các triệu chứng liên quan đến bệnh amyloidosis là phổ biến đối với một số bệnh khác nhau, bác sĩ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để kiểm tra các bệnh khác trước.

Người đó sẽ bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra tổng quát để tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể do amyloidosis gây ra. Việc kiểm tra có thể bao gồm:

• Kiểm tra khớp xem có dấu hiệu sưng khớp không

• Kiểm tra da cho phát ban hoặc đổi màu

• Xét nghiệm kiểm tra máu trong phân hoặc quy trình nội soi (trong đó một ống mềm, được chiếu sáng với một camera nhỏ ở đầu được đưa vào trực tràng đến đại tràng, hoặc vào dạ dày qua miệng) để phát hiện xuất huyết tiêu hóa

• Kiểm tra tim để tìm bằng chứng suy tim hoặc mở rộng

• Kiểm tra cơ bắp cho dấu hiệu yếu

• Kiểm tra tay, chân, cánh tay và chân xem có dấu hiệu sưng dịch hay cảm giác kém

• Kiểm tra tình trạng tâm thần để đánh giá chứng mất trí có thể

Nước tiểu sẽ được thu thập để kiểm tra protein dư thừa, thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh amyloidosis toàn thân đã xâm nhập vào toàn bộ cơ thể. Máu sẽ được rút ra và kiểm tra để tìm kiếm bằng chứng về số lượng máu bất thường, bệnh thận hoặc gan, hoặc protein bất thường.

Xét nghiệm xác định duy nhất cho bệnh amyloidosis là sinh thiết, trong đó một mẫu mô nhỏ bị ảnh hưởng được phẫu thuật cắt bỏ và kiểm tra. Protein amyloid có thể được xác định khi mẫu sinh thiết được nhuộm và xem dưới kính hiển vi. Càng ngày, phân tích DNA và protein được sử dụng để xác định các loại amyloidosis khác nhau.

Khi toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng (một tình trạng gọi là amyloidosis toàn thân), sinh thiết trực tràng hoặc từ mỡ bụng thường tiết lộ chẩn đoán. Nếu amyloid đã tích lũy trong một cơ quan duy nhất, chẳng hạn như não, sinh thiết cần phải đến trực tiếp từ cơ quan đó. Vì lý do này, nhiều loại amyloidosis rất khó chẩn đoán. Ví dụ, trong bệnh Alzheimer, sinh thiết mô não hiếm khi được thực hiện. Sinh thiết có thể làm tổn thương não và trong khi kết quả có thể cung cấp chẩn đoán, nó sẽ không thể thay đổi điều trị (vì không có cách điều trị hiệu quả đối với amyloid trong não). Khi amyloidosis được chẩn đoán hoặc nghi ngờ cao, xét nghiệm máu và nước tiểu bổ sung sẽ được thực hiện để tìm kiếm các bệnh có thể gây ra sự tích lũy protein.

Thời gian dự kiến

Amyloidosis thường là một tình trạng suốt đời không thể đảo ngược hoặc chữa khỏi. Nếu amyloidosis có liên quan đến một bệnh khác, việc điều trị sẽ tập trung vào việc chữa khỏi căn bệnh đó để ngăn chặn thiệt hại do amyloid.

Phòng ngừa

Bởi vì không ai biết nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh amyloidosis nguyên phát.

Bệnh amyloidosis thứ phát chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách ngăn ngừa hoặc điều trị kịp thời bệnh viêm nhiễm có thể kích hoạt amyloidosis. Ví dụ, nếu viêm khớp dạng thấp được kiểm soát bằng thuốc, khả năng phát triển bệnh amyloidosis là rất nhỏ.

Sự đối xử

Đối với bệnh amyloidosis thứ phát, mục tiêu là điều trị bệnh tiềm ẩn. Ví dụ, điều trị bệnh lao nên ngăn chặn bệnh amyloidosis thứ phát trở nên tồi tệ hơn. Tương tự như vậy, kiểm soát tình trạng viêm của viêm khớp dạng thấp bằng thuốc có thể giúp ngăn chặn bệnh amyloidosis liên quan đến viêm.

Không có cách chữa cho hầu hết các trường hợp amyloidosis nguyên phát. Điều trị hướng vào các triệu chứng giảm bớt và cố gắng làm chậm sự tiến triển của rối loạn. Một số loại thuốc, chẳng hạn như corticosteroid, hóa trị liệu và colchicine, có thể làm giảm viêm và điều trị một số trường hợp nhiễm amyloidosis, nhưng chúng không hiệu quả nếu bệnh nặng hoặc tiến triển cao. Ghép tủy xương có thể dẫn đến sự phục hồi hoàn toàn ở một số bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis nguyên phát, đặc biệt đối với những người mắc bệnh amyloidosis đi kèm với một dạng ung thư tủy xương gọi là đa u tủy xương. Tuy nhiên, thủ tục này không phải lúc nào cũng thành công. Ghép tủy xương là một thủ tục nguy hiểm trong đó tủy xương của chính bệnh nhân, thường là nguồn protein amyloid, bị phá hủy và thay thế bằng tủy của người hiến. Một số dạng amyloidosis có thể đáp ứng với ghép gan, tim và / hoặc thận. Phương pháp điều trị mới đang được điều tra.

Nếu bệnh nhân bị biến chứng nặng do amyloidosis, những tình trạng đó sẽ cần được điều trị. Ví dụ, lọc máu có thể là cần thiết nếu suy thận phát triển và thuốc trợ tim có thể cải thiện chức năng tim và giảm chất lỏng bị giữ lại nếu bệnh tim trở thành vấn đề.

Khi nào cần gọi một chuyên gia

Liên lạc với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của amyloidosis, đặc biệt là mệt mỏi cực độ, khó thở hoặc phân đen hoặc có máu.

Tiên lượng

Triển vọng phụ thuộc vào loại amyloidosis và mức độ nghiêm trọng của nó tại thời điểm chẩn đoán. Sự tiến triển của amyloidosis thứ phát gây ra bởi một tình trạng viêm mãn tính, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc viêm khớp dạng thấp, có thể được kiểm soát bằng cách điều trị tình trạng cơ bản. Tuy nhiên, đối với hầu hết các trường hợp amyloidosis, không có liệu pháp hiệu quả và bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn trong một vài tháng hoặc nhiều năm. Càng nhiều khu vực của cơ thể bị ảnh hưởng và các cơ quan cơ thể bị suy yếu càng nhiều, cơ hội có kết quả tốt càng thấp.

Tìm hiểu thêm về bệnh Amyloidosis

Thuốc liên quan

• Amyloidosis

IBM Watson Micromedex

• Amyloidosis

Tham khảo phòng khám Mayo

• Amyloidosis

Tài nguyên bên ngoài

Viện viêm khớp và các bệnh về cơ xương và da
Thông tin rõ ràng
Viện sức khỏe quốc gia
1 vòng tròn AMS
Bethesda, MD 20892-3675
Phí cầu đường: (877) 226-4267
TTY: (301) 565-2966
www.niams.nih.gov

Viện tiểu đường và rối loạn tiêu hóa và thận quốc gia
Bethesda, MD 20892-2560
Điện thoại: (301) 496-3583
www.niddk.nih.gov

Trung tâm giáo dục và giới thiệu bệnh Alzheimer (ADEAR)
Viện lão hóa quốc gia
Tòa nhà 31, phòng 5C27
31 Trung tâm ổ đĩa, MSC 2292
Bethesda, MD 20892
Phí cầu đường: (800) 438-4380
www.nia.nih.gov/alzheimers

Viện Ung thư Quốc gia (NCI)
BG 9609 MSC 9760
9609 Trung tâm y tế
Bethesda, MD 20892-9760
Phí cầu đường: (800) 422-6237
www.cancer.gov

Hiệp hội các bệnh liên quan đến tự miễn dịch Hoa Kỳ (AARDA)
22100 Gratiot Ave.
Eastpointe, MI 48021
Điện thoại: (586) 776-3900
Phí cầu đường: (800) 598-4668
www.aarda.org

Hiệp hội Alzheimer
Văn phòng quốc gia
225 N. Michigan Ave.
Tầng 17
Chicago, IL 60601
Phí cầu đường: (800) 272-3900
www.alz.org

Thêm thông tin

Luôn tham khảo nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để đảm bảo thông tin hiển thị trên trang này áp dụng cho hoàn cảnh cá nhân của bạn.

Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm y tế

Nội dung của Holevn chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin về Amyloidosis và không nhằm mục đích thay thế cho tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp. Vui lòng liên hệ với bác sĩ hoặc phòng khám, bệnh viện gần nhất để được tư vấn. Chúng tôi không chấp nhận trách nhiệm nếu bệnh nhân tự ý sử dụng thuốc mà không tuân theo chỉ định của bác sĩ.

Tham khảo từ: https://www.drugs.com/health-guide/amyloidosis.html